Diabetes al día

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Dra. Adriana Mimbacas
La Genética de la Diabetes.PDFImprimirE-mail
Escrito por Dra. Adriana Mimbacas

Existen múltiples abordajes al estudio del genoma humano y una de las estrategias es la búsqueda de marcadores genéticos o variantes alélicas (polimorfismos) en un determinado gen. Los polimorfismos son variaciones en la secuencia del ADN que se presentan con una frecuencia mayor al 5 % en la población. En todas las poblaciones humanas los marcadores genéticos no se comportan de la misma manera, y sus frecuencias varían de acuerdo al origen étnico de las poblaciones o a las regiones geográficas. En relación con la Diabetes Mellitus Tipo 1, este hecho quedó demostrado desde la realización de un proyecto multicéntrico (proyecto WHO DiaMond Molecular IDDM) el cual planteó la hipótesis que la variación en la frecuencia de los alelos de alto riesgo HLA-DQ (principales genes responsables del desarrollo de la diabetes tipo 1) es una determinante de los patrones globales de incidencia en los diferentes países. Por lo tanto, debemos saber cuál es la distribución específica de estos polimorfismos en nuestra población para poder planificar posibles estrategias de prevención.

-¿Qué incidencia tienen los factores genéticos en el desarrollo de la diabetes?
-La Diabetes Mellitus es una enfermedad que podemos definir desde el punto de vista genético como una enfermedad multifactorial. Este término implica que en el desarrollo de la enfermedad están involucrados muchos genes, los cuales interaccionan entre sí y con factores ambientales. Es decir, la diabetes aparece en un individuo que tiene una predisposición genética latente, donde factores ambientales pueden surgir como “disparadores” de la enfermedad; estos factores hacen que toda la maquinaria genética se dirija hacia un camino en particular.

-¿Todos los individuos y las poblaciones son iguales?
-Desde el punto de vista genético los estudios que se han llevado a cabo en nuestro país con diferentes marcadores genéticos han mostrado que nuestra población tiene característica particulares que la hacen diferente a otras poblaciones. Este hecho no necesariamente permite que podamos trasladar los resultados de las investigaciones (tanto en diabetes como otras enfermedades) que se realizan en otras poblaciones.

¿Qué nos hace tan diferentes? Históricamente, nuestra población ha sido asimilada a una población con ancestros europeos (caucásicos) tanto desde el punto de vista biológico como sociocultural. Sin embargo, estudios recientes han develado la participación de individuos de tres troncos étnicos: caucásico (europeo), amerindio (indígenas nativos) y africano como sucede con el resto de Latinoamérica. Sin embargo, la población uruguaya tiene algunas particularidades que la hacen diferente al resto de los países latinoamericanos. Si bien es una población de origen trihíbrido (europeo, africano y amerindio) ha sufrido un muy intenso proceso de mezcla y no presenta, desde la mitad del siglo 18, grupos amerindios aislados. Sin embargo, estudios recientes han mostrado la presencia de genes de origen amerindio en nuestra población. Es decir, muchos de nosotros podemos tener genes indígenas a pesar de nuestra apariencia europea.

Por otro lado, está constituida por sólo 3.200.000 habitantes (INE, 1996), donde la mitad de la población se encuentra radicada en la capital del país (Montevideo). Por lo tanto, los resultados de los trabajos realizados con marcadores genéticos nos indican que el contexto histórico y geográfico ha influido en la distribución de los genes en el Uruguay y han demostrado que nuestra población actual es genéticamente heterogénea con un componente caucasoide predominante, en cuya constitución genética están presentes los alelos de las diferentes etnias que la originaron.  Por esta razón, son importantes todos los esfuerzos que se realicen en nuestro país para caracterizar a nuestra población y encontrar marcadores genéticos que puedan ser utilizados para establecer cuál es el riesgo relativo que presenta un individuo para el desarrollo de la diabetes o sus complicaciones.

-¿Qué estudios se han realizado?

-A la fecha hemos analizado diversos genes en relación a la diabetes. Los resultados de estos trabajos científicos han sido publicados tanto en revistas nacionales como internacionales. Por ejemplo, ahora sabemos cuáles son las variantes genéticas del sistema HLA (antígenos de leucocitos humanos) responsables en su gran mayoría del desarrollo de la diabetes tipo 1. Incluso, mediante estudios realizados con lo que llamamos diseño de tríos (estudiar familias: padres e hijo afectado) sabemos cuáles son las variantes de los genes que se transmiten en forma preferencial desde padres a hijos.  La tipificación de los genes en un paciente diabético puede, junto con otros parámetros (estudio de anticuerpos y especialmente la clínica) ayudar en la caracterización del tipo de diabetes, en especial en aquellos que pueden requerir un plan de insulina oportunamente.

-¿Son los mismos factores para la diabetes tipo uno que para la diabetes tipo dos?
-Los factores de riesgo para los dos grupos mayoritarios de diabetes (tipo 1 y tipo 2), no son exactamente los mismos. No están involucrados los mismos genes en ambos procesos. Los mecanismos genéticos a través de los cuales se produce cada uno de los tipos de diabetes son diferentes. La diabetes tipo 1 es el resultado de un proceso donde falla la autoinmunidad (nuestro organismo no reconoce como propias a las células del páncreas y las destruye) mientras que la diabetes tipo 2 se caracteriza por hiperglicemia resultante de defectos en la secreción de insulina, y/o en la acción de la misma.

-¿Una persona que tiene factores de riesgo genéticos puede evitar llegar a desarrollar la diabetes?

-En el momento actual, aún no ha sido posible tomar medidas que puedan cambiar nuestra composición genética. La terapia génica es todavía una utopía aunque se están realizando todos los esfuerzos posibles a nivel mundial para intentar encontrar una solución. Lo que sí es posible es cambiar nuestro estilo de vida, lo que nos puede permitir controlar los factores de riesgo ambientales que actúan, como vimos, como “disparadores”. Por ejemplo, alimentar a nuestros recién nacidos exclusivamente con leche materna, realizar una nutrición adecuada, una actividad física regular, evitar el sobrepeso y la obesidad entre otras medidas pueden ayudar a retrasar la aparición de la enfermedad.

-¿Por qué esto es importante?
-Desde 1922, la introducción de la insulina y posteriormente las drogas hipoglucemiantes lograron cambiar el destino de millones de personas afectadas por esta enfermedad en el mundo, pero, el incremento de la expectativa de vida indirectamente trajo aparejado el desarrollo de complicaciones crónicas propias de esta enfermedad luego de años de evolución. Recordemos que la glicemia alta en forma crónica está asociada, a largo plazo, con daño, mal funcionamiento y falla de varios órganos, especialmente ojos, riñón, nervios, corazón y vasos sanguíneos. Todas estas complicaciones tienen a su vez una base genética. Es por esa razón que no todas las personas con diabetes se comportan de la misma manera, algunos hacen ciertas complicaciones y otros no o responden diferente a los tratamientos con ciertas drogas. Es decir, depende de las variantes alélicas de un determinado gen que tenga una persona para saber qué riesgo presenta para el desarrollo de ciertas complicaciones específicas. En el momento actual, queda clara la existencia de factores genéticos implicados en el universo de la diabetes

-¿En qué medida está influyendo la investigación genética en el futuro de la diabetes?
-A través de los estudios genéticos, analizando algunos genes, podemos determinar cuál es el riesgo potencial que puede tener un individuo de desarrollar ciertas patologías, y a su vez poder anticiparnos a la aparición de enfermedades crónicas asociadas a la diabetes, con la subsiguiente disminución de los gastos sanitarios implícitos y una mejor calidad de vida a los pacientes.

La presencia de estos marcadores genéticos en un individuo que están asociados a ciertas complicaciones crónicas, permite tomar medidas preventivas dirigidas a realizar medicina predictiva. Esta última es una disciplina médica encargada de la predicción de la aparición y desarrollo de enfermedades, a partir del análisis de marcadores genéticos de riesgo y protección. Su objetivo es identificar, a partir de los marcadores genéticos, a aquellos individuos que poseen riesgo elevado de sufrir una determinada patología y así poder desarrollar de manera precoz y específica medidas preventivas a los efectos de evitar o retrasar la aparición de las mismas.



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