Diabetes al día

Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player
Dra. Alicia Vaglio
El Síndrome de Prader-WilliPDFImprimirE-mail
Escrito por Dra. Alicia Vaglio

El síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad genética que se presenta en aproximadamente 1 de cada 15.000 nacimientos. Se caracteriza por severa hipotonía y dificultades en la alimentación en la infancia temprana, seguido de exceso de apetito y gradual desarrollo de obesidad, retraso madurativo y características conductuales particulares.
Desde el punto de vista físico existe variabilidad en la expresión clínica basada principalmente en la edad del paciente.

 

Los criterios para el  diagnóstico clínico de SPW han sido establecidos por consenso. (Holm et al, 1993).

Criterios mayores:

• Hipotonía central neonatal e infantil con succión pobre que mejora con la edad.
• Dificultades en la alimentación y/o falla de crecimiento en la infancia, que requiere técnicas especiales de alimentación.
• Aumento rápido de peso entre los 12 meses y los 6 años determinando obesidad central.
• Hiperfagia. Obsesión por la comida que puede llevar al robo de alimentos
• Característias faciales particulares: estrechamiento del diámetro bi parietal, hendiduras palpebrales almendradas, comisuras labiales inclinadas hacia abajo.
• Hipogonadismo que se manifiesta como poco desarrollo de genitales externos, pubertad incompleta y tardía e infertilidad. Criptorquidia (falta de descenso de los testículos a su posición normal) en varones.
• Dificultad en la adquisición de pautas madurativas. Retraso mental leve a moderado.

Criterios menores:

• Disminución de los movimientos fetales e hipotonía infantil que mejora con la edad.
• Problemas de conducta y personalidad  que incluyen rabietas, terquedad, rigidez, actitud manipuladora, comportamiento obsesivo -compulsivo.
• Dificultades en el sueño y apnea.
• Baja estatura alrededor de los 15 años, comparada con la familiar.
• Hipopigmentación de piel, ojos y cabellos.
• Manos y pies pequeños para su edad y estatura.
• Manos angostas con borde cubital recto.
• Dificultades visuales.
• Saliva viscosa.
• Defectos en la articulación de la palabra.
• Lesiones cutáneas secundarias al rascado.


A cada criterio mayor se le otorga un punto y a cada criterio menor, medio punto. Para niños menores de tres años se requieren cinco puntos, de los cuales cuatro deben             corresponder a criterios mayores. Para pacientes de tres o más años se requieren ocho puntos de los cuales al menos cinco deben ser criterios mayores.

Otras características descritas en estos pacientes aumentan o disminuyen el planteo diagnóstico pero no reciben puntuación. Por ejemplo el aumento del umbral al dolor, escoliosis y/o cifosis, osteoporosis, inestabilidad de la temperatura en la infancia, habilidad para armar puzles y estudios neuromusculares normales.


No obstante, aunque no reúnan estos criterios, algunas características son suficientes para  justificar la realización del estudio de metilación para SPW:
Desde el nacimiento a los 2 años: Hipotonia con succión pobre en el período neonatal
Desde los 2 a los 6 años: Hipotonia con historia de succión pobre y retraso global del desarrollo
Desde los 6 a los 12 años: Historia de  hipotonia con succión pobre, retraso global del desarrollo e ingesta excesiva con obesidad central
A partir de los 13 años: Dificultades cognitivas con retraso intelectual, ingesta excesiva con obesidad central e hipogonadismo hipotalamico y/o típicos problemas de comportamiento.

Diagnóstico.
Si bien el diagnóstico es clínico, basado en los criterios establecidos, el pilar fundamental que permite confirmarlo es el estudio de la metilación del ADN para evaluar la contribución materna – paterna de la región específica del cromosoma 15, donde se encuentra el gene del SPW.

Etiología.
El SPW es causado por la falta de expresión de la región crítica  q11-q13 del cromosoma 15 de origen paterno, debido a uno de varios mecanismos.
Aproximadamente el 75% de los pacientes presentan una deleción (pérdida) de dicha región. El 20%  es debido a una  disomía uniparental materna (es decir, los dos cromosomas 15 son de origen materno). El 5% restante se debe a una mutación en el centro de impronta o a una anomalía cromosómica.

Cualquiera sea el mecanismo, se detecta mediante el análisis de metilación, lo que es suficiente para establecer el diagnóstico. Para realizar asesoramiento acerca del riesgo de recurrencia en la hermandad es necesario identificar a cuál de los tres mecanismos antes mencionados corresponde. Esto se deba a que habitualmenteeste riesgo es muy bajo (menor al 1%) salvo en las situaciones en las que hay mutación en el centro de impronta o anomalía cromosómica, en las que el riesgo es alto. En estas situaciones es posible efectuar diagnóstico prenatal si la pareja lo desea.

Historia natural de la enfermedad.
En la etapa prenatal la madre puede notar movimiento fetal débil (expresión de la hipotonía), posición fetal que requiere asistencia especial en el parto o cesárea. Postnatalmente el niño es muy hipotónico (blando), con llanto y reflejos débiles, dificultades respiratorias y en la alimentación.

La baja estatura y los problemas conductuales se observan en la infancia avanzada y la obesidad puede comenzar entre los seis meses y los seis años de edad especialmente en la región abdominal inferior, las nalgas y los muslos coincidiendo con el exceso de ingesta y escasa actividad física.

El retraso en la adquisición de las pautas madurativas se presenta en el 90-100% de los niños con SPW, tanto en lo motor como en el lenguaje.
En ambos sexos se observa hipogonadismo, hipoplasia genital, con desarrollo puberal incompleto e infertilidad, aunque se han descrito algunas situaciones de reproducción en mujeres.  

La hiperfagia y obesidad comienzan habitualmente entre el primer y el sexto año de vida. La hiperfagia se debe a una anomalía hipotalámica que determina falta de saciedad. Presentan apetito voraz y obsesión por la comida que puede llevarlos a robar alimentos o dinero para adquirirlos.

Más del  25% de los adultos con SPW, particularmente los obesos, tienen Diabetes Tipo 2 dependiente a la edad promedio de 20 años. Son frecuentes las anomalías del sueño y los episodios de apnea de tipo central y obstructivo.
El comportamiento característico con terquedad, perseverancia verbal, compulsión, manipulación y dificultad en adaptarse a cambios en la rutina es evidente en la infancia temprana en 70 al 90 % de los pacientes. Algunas de las características comportamentales son sugestivas de autismo. En la juventud, 10 a 20 % de los pacientes presentan psicosis. Estos trastornos son los que más interfieren en la calidad de vida de los adolescentes y adultos.

La estatura baja, si bien puede no hacerse evidente en la infancia, se observa en la segunda década de la vida si el paciente no recibió hormona de crecimiento. Las características faciales pueden no ser evidentes en la infancia o  atenuarse en la evolución.

Un tercio de los pacientes tiene hipopigmentación de pelo, piel y ojos. El 60 a 70 % de los casos presentan estrabismo, el 10 % tiene displasia de cadera y  la escoliosis se ve en el  40 al 80 %.

Más de la mitad de los pacientes presentan infecciones respiratorias recurrentes, que constituyen la causa más frecuente de muerte en la infancia. Las afecciones cardiovasculares y la diabetes son la causa más frecuente de muerte en los adultos.

Tratamiento.

Medidas especiales de alimentación (que pueden llegar a la utilización de sondas nasogástricas o incluso la gastrostomía) si en los  primeros meses de vida hay dificultad en la succión.

Fisioterapia para la debilidad muscular.

Controles respiratorios periódicos.

Estricta supervisión de los requerimientos calóricos diarios mediante una dieta adecuada y la realización de actividad física mediante un programa de ejercicio para prevenir y controlar el aumento excesivo de peso que puede llevar a una obesidad mórbida y sus consecuencias.

Tratamiento con hormona de crecimiento desde la infancia a la edad adulta (con supervisión médica estricta por eventuales efectos colaterales) para la normalización de la estatura, reducción de la grasa y aumento de la masa muscular e incluso aumento de la densidad mineral ósea.

Evaluación por equipo multidisciplinario integrado por neuropediatra, sicólogo, sicomotricista especialista en  terapia del habla para valorar en cada paciente las necesidades de apoyo específico en las diferentes áreas del desarrollo.

Aporte hormonal para el hipogonadismo en la adolescencia, controlando la eventual repercusión en el comportamiento, especialmente en varones.

Establecimiento de límites por parte de la familia, apoyados por sicólogo y siquiatra, quien valorará la eventualidad de un tratamiento con inhibidores de la recaptación de serotonina.

Suplemento nutricional con calcio y vitamina D. para prevenir osteoporosis.

Controles periódicos de talla y peso, mensuales en el primer año, semestrales hasta los diez años y anuales posteriormente.

Evaluación respiratoria, tamaño de amigdalas y de sueño, especialmente antes de iniciar la terapia con hormona de crecimiento.

Control de alteraciones de columna, especialmente escoliosis.

Utilización de geles si la saliva es escasa y viscosa.

Ante el uso de cualquier medicamento, comenzar con dosis bajas para despistar hipersensibilidad.

Intervenciones educativas considerando las limitaciones que el síndrome determina para trabajar sus habilidades sociales y favorecer su vínculo con la comunidad.

Finalmente, es de destacar que el mejor conocimiento del SPW es fundamental para el diagnóstico precoz de la enfermedad. Esto posibilita la intervención temprana del equipo de salud para minimizar su repercusión en el afectado,  optimizar su salud,  la integración familiar y social y brindar asesoramiento genético a la familia.

Citas bibliográficas:
-    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review/2009
-    Jones KL (2007) SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. ELSEVIER Eds.

TESTIMONIO DE UNA MAMÁ LUCHADORA.

María Inés Fonseca es uruguaya y tiene dos hijos: un varón de trece años, Juan Ernesto y Janaina de tres años y medio, diagnosticada con Síndrome de Prader-Willi.  Es una de las fundadoras de la Comunidad de Síndrome de Prader-Willi del Uruguay, junto con Esteban Reyes -quien la creó el 20 de abril del 2009- y es la actual Presidenta de la Asociación Civil de Síndrome de Prader-Willi del Uruguay.

Soy María Inés, la mamá de Janina quien tiene ¡vaya! casi cuatro años ya. En estos primeros pasos que empiezas a recorrer, de incertidumbres, miedos y colmados de sorpresas, no encuentro otra forma de acercarme a ustedes y apoyarlos, que no sea mi propia experiencia.

Sé que los sentimientos, que el alma de cada uno procesa las realidades de manera diferente, por eso no se puede decir como tiene o debe ser la reacción ante la sorpresa de este diagnóstico, porque todos los recibimos a nuestra manera y ella es especial.

A mi hija la diagnosticaron a los dos meses y realmente yo nada sabía lo que significaba el Síndrome de Prader-Willi y me fui a mi casa resuelta a echar mano a internet, algo mágico que ha hecho posible entre tantas cosas que nos encontráramos por ejemplo; pero, que hay que tener en cuenta que cuando tratan SPW lo hacen en forma "integral" y es importante aclarar en nuestra cabeza cuando leemos que sus características no se encuentran "todas" sobre una misma personita.

Como me dijo un médico "gran viejo" que la vio -" Señora, no le ponga al Síndrome lo que Síndrome no tiene". Esa fue "para mi" la primera gran frase de aprendizaje, la que llevo conmigo hasta el día de hoy, siempre presente, la que me ayudó a ver y a disfrutar a mi hija como tal, como Janaina y no como una niña con Síndrome de Prader-Willi.

Después me aconsejó que no saliera como loca a buscar ayuda "acá y allá" porque solo lograría cansarme y cansarla en el camino, que me concentrara en las cosas específicas de cada etapa, apuntando a superarlas de a una.

Me dijo que la acompañara y que le demostrara siempre que ella podía. Siempre mire sus ojos -dijo. "vé?"... hicimos silencio para observarla y ella captó enseguida que algo diferente sucedía en su entorno. Y era cierto, comenzó a mover sus ojitos casi en forma deses-perada con muchas preguntas (parecía).

"De nada sirve el esfuerzo si el individuo no tiene interés, y ella LO TIENE, observe, agárrese de eso, úselo a favor de ella, lo importante es que ella quiera, entonces, va a poder." Eso fue lo segundo más importante, "para mi" vuelvo a repetir que me abrió otro horizonte. Aprendí a observar sus expresiones, lo que querían decirme aquellos ojitos intensos, lo que su cuerpo no podía manifestar de otra forma por su hipotonía. Creamos así un lenguaje muy especial, de miradas, que seguimos hablando aún y espero por siempre ya que hace más que válido el dicho: "los ojos son el espejo del alma"

Casi al final de la consulta, en un ambiente ya más distendido, al menos para mi, me recordó casi fríamente que si a un niño lo dejamos en una cuna, todo el día mirando un ventilador de techo, "no avanza" no importa que tenga algún problema o no, "no avanza" repitió, al igual que el SPW, necesita mucho estímulo para activar y poner en funcionamiento "cuerpo y mente".

Después vino el tercer gran mensaje: "Nosotros los médicos, podemos decirle todo lo que se sabe hasta ahora del Síndrome, orientar desde el punto de vista científico pero... busque la otra parte, aquella que nadie más va a poder darle, "la experiencia", las vivencias de otros padres, búsquelos, intercambie, pregunte, aprenda en esa facultad, la más rica de todas, la de las vivencias, complemente con lo que los médicos no podemos transmitir. Entre ambas cosas hágase su propio criterio, si comienza a intentar seguir el consejo de cada uno, de nosotros los profesionales y de los padres se hará un camino insoportable y no conseguirá llegar a ninguna parte. No olvide que ante todo es MADRE y ello implica crearse un método personal para sacar adelante a un hijo, con o sin problemas, pero no caminando sobre los pasos de otros, sino sobre los suyos propios. Igual debe tener presente que yo, siempre voy a estar si me necesita".

No sé si será útil lo que escribo, solo quería que supieras que pasé de sentir que jamás vería con claridad los pasos a seguir, a respirar aire puro al salir de allí, sin aquella opresión en el pecho y angustia que me quebraba el habla desde hacía meses.

Salí de allí, y miré de nuevo el cielo y era azul, era lindo, el sol agradable y la gente que se cruzaba conmigo dejó de ser "mi enemiga" para ser quizás un "futuro maestro", como los han sido desde allí Fernando Briones y Fanny Acosta, quienes me dieron la mano y fueron los primeros "grandes papás Prader-Willi" que me recibieron en la familia y por los cuales supe, por primera vez, que equivocada estaba cuando creí que me encontraba sola. Vaya para ellos mi eterna amistad y agradecimiento. Para ustedes, amigos lectores, todo mi apoyo y comprensión si los caminos de la vida les aproximan a estas otras realidades, la de los síndromes poco frecuentes.


Email/MSN: prader.willi.uy@gmail.com

 

 



Agregue esta página a su red social preferida
 
 
 
 

Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player
Get Adobe Flash player